Исследователи обнаружили неоднозначную мутацию в геноме некоторых людей

Мутация в гене ACTN3, которая есть у большинства жителей Европы и северных регионов, делает мышцы человека менее восприимчивыми к холоду, установили ученые Каролинского института. Но одновременно мутантная версия ACTN3 не дает человеку добиться выдающихся результатов в видах спорта, где нужна взрывная сила и скорость. Как отмечает ТАСС, по мнению специалистов, ранее данная мутация помогала выживать в холодном климате Европы.

Было установлено: ген ACTN3 отвечает за сборку молекул альфа-актинина-3 — одного из основных белков быстросокращающихся мышечных волокон. Его дефектная версия часто встречается у жителей северных областей Земли, а у жителей Африки и других экваториальных регионов планеты ее почти нет, показал анализ.

Для более детального исследования роли мутаций ACTN3 был проведен эксперимент. Ученые попросили добровольцев 18-40 лет погрузиться в ванну с очень холодной водой на 15 минут. Параллельно производился замер температуры тела. Выяснилось: реакция на холод у носителей полной и дефектной версии ACTN3 отличалась. При нормальной версии гена снижение температуры тела происходило быстро (лишь треть обладателей этого гена выдержала 15 минут без падения температуры до отметки в 35 °С и ниже).

Мутация ACTN3 примерно в 2 раза тормозила темпы падения температуры тела. Поэтому более 69% добровольцев с мутантной версией гена избежали переохлаждения. В свою очередь, работа с лабораторными мышами показала, что мутация в данном гене приводила к изменению мышц. Так, начинали доминировать не быстрые, а медленные мышечные волокна. Но общее количество энергии, потребляемое мышцами, не менялось. По мнению ученых, при стабильном доступе к пище и теплу обладателей мутантной версии гена повышается риск развития диабета и ожирения.

Источник